相關(guān)定義：

液態(tài)活檢是指通過(guò)取樣腦脊液、唾液、胸水、血液、腹水、尿液等對(duì)疾病進(jìn)行診斷，能在一定程度上避免組織異質(zhì)性對(duì)腫瘤分子分型的影響。目前，基于血液的液態(tài)活檢是最主要的研究方向，主要檢測(cè)血液中游離的循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）、循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）、外泌體（Exosome）和微小核糖核酸（miRNA）。

技術(shù)前景：

隨著靶向藥物與免疫治療成為癌癥治療領(lǐng)域的受捧對(duì)象，液體活檢這一檢測(cè)技術(shù)備受關(guān)注。與傳統(tǒng)的組織活檢相比，液體活檢以微創(chuàng)和可重復(fù)的方式檢測(cè)和表征腫瘤的能力可能具有相當(dāng)大的臨床意義，而且在開(kāi)發(fā)能夠做到這一點(diǎn)的設(shè)備方面已經(jīng)取得了巨大進(jìn)展。

技術(shù)分類(lèi)：

ctDNA/cfDNA

 帶有腫瘤組織基因突變信息的 ctDNA 由腫瘤細(xì)胞釋放到血液中，它被包含在游離DNA（cf-DNA）當(dāng)中，是腫瘤患者cf-DNA中的一部分。近年來(lái)ctDNA的研究取得了較大進(jìn)展，ctDNA檢測(cè)能夠檢測(cè)到包含點(diǎn)突變（SNV）、短片段插入缺失（Indel）、融合基因（Fusion）、拷貝數(shù)變異（CNV）等各類(lèi)基因突變信息。

CTC

 CTC是存在于外周血中的各類(lèi)腫瘤細(xì)胞的統(tǒng)稱(chēng)。隨著實(shí)體腫瘤的生長(zhǎng)，在病灶周?chē)h(huán)境發(fā)生特定變化時(shí)，將促使一部分腫瘤細(xì)胞獲得異常的活動(dòng)能力，這些細(xì)胞從原發(fā)腫瘤上脫落，搭乘血液系統(tǒng)或淋巴系統(tǒng)去往身體各處，通常包含更多的信息，更完整的轉(zhuǎn)錄組、蛋白表達(dá)等，可以為臨床提供有用的信息。

外泌體

 腫瘤來(lái)源的外泌體參與到腫瘤細(xì)胞與基底細(xì)胞的遺傳信息的交換，從而導(dǎo)致大量新生血管的生成，促進(jìn)了腫瘤的生長(zhǎng)與侵襲，檢測(cè)血液中的外泌體有助于了解更多腫瘤相關(guān)的信息。

microRNA

 microRNA作為新型診斷標(biāo)志物近年來(lái)被廣泛研究，它可作為腫瘤發(fā)生的早期指標(biāo)。具有多種重要調(diào)節(jié)作用，可通過(guò)與靶基因結(jié)合方式調(diào)節(jié)基因表達(dá)，在癌癥的化療耐受、腫瘤的轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)等過(guò)程中扮演重要角色。

技術(shù)優(yōu)勢(shì)：

1.與人體腫瘤負(fù)荷高度相關(guān)、針對(duì)性強(qiáng)；

液體活檢標(biāo)志物的半衰期很短，時(shí)效性較強(qiáng)。有研究表明 ctDNA 的半衰期僅不足 2 小時(shí)，這使得其可以精確反映腫瘤實(shí)時(shí)信息。

2.標(biāo)本獲取容易；

組織活檢通常需要外科手段進(jìn)行組織的獲取，在獲取組織的同時(shí)，可能存在出血、疼痛、感染、腫瘤播散等風(fēng)險(xiǎn)。相比于傳統(tǒng)組織活檢，液體活檢最顯而易見(jiàn)的優(yōu)勢(shì)就是無(wú)創(chuàng)易獲取，對(duì)位置要求低，可操作性強(qiáng)，痛苦小，患者接受度更高。

3.檢測(cè)周期短、連續(xù)性好；

液體活檢由于其靈活無(wú)創(chuàng)的特點(diǎn)，可重復(fù)性強(qiáng)，故可以實(shí)現(xiàn)對(duì)于復(fù)發(fā)、療效或耐藥的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。影像學(xué)的提示往往會(huì)滯后，并且僅能顯示腫瘤形態(tài)的變化，對(duì)于腫瘤內(nèi)部如不同亞克隆間的消長(zhǎng)無(wú)法分析，而且頻繁的檢測(cè)也有輻射帶來(lái)的危害。

4.覆蓋病種多，能監(jiān)測(cè)多種癌癥；

液體活檢取自循環(huán) DNA 分子，理論上更全面，異質(zhì)性偏差更低。如果結(jié)合組織活檢和液體活檢，則可進(jìn)一步提高陽(yáng)性率，使更多患者獲益。

常用實(shí)驗(yàn)技術(shù)：

液體活檢技術(shù)主要包括數(shù)字 PCR（dPCR）、實(shí)時(shí)定量 PCR（qPCR）和二代測(cè)序（NGS）三種。其中，dPCR 通常用于單位點(diǎn)檢測(cè)；qPCR 用于單基因多位點(diǎn)檢測(cè)；NGS 則可同時(shí)檢測(cè)大量基因的不同突變類(lèi)型。

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